本報訊 (記者郝曉煒)昨日,省人口出生缺陷基因檢測實驗室掛牌成立。該實驗室目前正在搭建全國首個出生缺陷基因數據庫,預計年底將建成,並供臨床參考使用。我國是世界上出生缺陷高發國家,每年有90萬出生缺陷兒誕生,約每35秒出生一個。我省是全國出生缺陷高發省份,每年新出生不到40萬人,其中出生缺陷就有一萬人左右,全省14歲以下殘疾兒童42%是先天造成。出生缺陷不僅大大降低了國民健康水平和人口素質,而且也是導致家庭返貧、致貧的重要原因。對於出生缺陷診斷技術,目前我國廣泛採用的B超等傳統檢測技術,大多只適用於診斷少數幾種常見的嚴重缺陷,而對多數嬰兒的缺陷病和未知缺陷則無能為力。省人口出生缺陷基因檢測實驗室採用的技術,是目前國際上首選預防出生缺陷的檢測技術,即通過基因芯片進行染色體變異、遺傳基因檢測,檢測項目種類全、分辨率高、可靠性強,可降低嬰兒出生缺陷率20%至30%,而傳統技術只可降低1%至5%。該實驗室可以開展目前國際一流的出生缺陷基因檢測服務,包括婚前隱性先天缺陷診斷、夫妻孕前診斷、孕早期篩查及診斷、新生兒遺傳疾病篩查、缺陷嬰兒遺傳病變診斷等。此外,該實驗室目前已採集了出生支票貼現缺陷樣本1200餘份,現正開展基因芯片檢測及數據分析工作,預計年底前將建成我國首家專業針對新生兒出生缺陷、具有極強的區域代表性和醫學臨床參考價值的出生缺陷基因芯片數據庫。這項科研工作對於降低出生人口缺陷,提高我國出生人口素質具有重大意義。  (原標題:我省搭建全國首個出生缺陷基因數據庫)
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